DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINOPATÍAS POR ELECTROFORESIS CAPILAR
DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINOPATÍAS POR ELECTROFORESIS CAPILAR
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Authors
NAVARRETE HIDALGO, GEMA GUADALUPE
ORMAZA LOOR, NOHELIA LORENA
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Tutor
Co-Tutor
Publisher
Universidad Técnica de Manabí
Campo Amplio
Campo Espec�fico
Num. P�ginas
Date
2019
Abstract
Severe hemoglobinopathies (HbP), such as thalassemia major and sickle cell disease, are the most common "autosomal recessive" inherited disorders worldwide. Recessive means that the children of parents who are healthy carriers of the traits at risk (the most common are beta thalassemia and hemoglobins (Hb) S, E, C and D), have a 25% chance of being seriously affected, 50% of probability of being a healthy carrier like their parents and a 25% probability of not being a carrier at all. Therefore, HbP are genetic disorders, whose detection in newborns plays a very important role, considering that hundreds of thousands of children with severe hemoglobinopathies are born every year. This project aimed to characterize the HbP detected in capillary electrophoresis (ELC) results. For this, a retrospective, cross-sectional and descriptive study of 123 ELCs carried out between 2015 and 2019 was carried out in Gamma Laboratories in Portoviejo and with suspected HbP. The sample consisted of 58 ELC results from patients with a confirmed clinical diagnosis of HbP at the “Dr. Julio Villacreses Colmont ”(SOLCA) of Portoviejo in the province of Manabí. In this study it was obtained that more than 40% of the electrophoresis studied were pathological; men predominated with respect to women, the most frequent age was 6 to 18 years, most of Portoviejo and mestizos. The most frequent HbP was the presence of HbF in patients homozygous for HbA, followed by homozygous SS and third or lower percentage carriers or patients with sickle cell trait. A small percentage of patients presented Type C HbP, one case with HbE was also observed and two cases with Z1 migration of electrophoresis. In more than 30% of cases no diagnosis was found in the medical records. The predominant clinical diagnosis was sickle cell anemia, the clinical manifestations were multiple in relation to sickle cell disease. Comparisons of Total Hb, A2 and F, resulted in significant differences between homozygous and heterozygous patients. No evidence of confirmation by Molecular Biology of the pathological cases was found
Description
Las hemoglobinopatías (HbP) graves, tales como la talasemia mayor y la enfermedad de células falciformes, son los trastornos hereditarios "autosómicos recesivos" más comunes en todo el mundo. Recesivo significa que los hijos de padres que son portadores sanos de los rasgos en riesgo (los más comunes son beta talasemia y hemoglobinas (Hb) S, E, C y D), tienen un 25% de probabilidad de nacer gravemente afectados, 50% de probabilidad de ser un portador saludable como sus padres y un 25% de probabilidad de no ser portador en absoluto. Por lo anterior, las HbP son desórdenes genéticos, cuya detección en recién nacidos juega un papel muy importante, considerándose que cada año nacen cientos de miles de niños con hemoglobinopatías graves. El presente proyecto tuvo como objetivo caracterizar las HbP detectadas en resultados de electroforesis capilar (ELC). Para ello se realizó un estudio retrospectivo, transversal y descriptivo de 123 ELC realizadas entre los años 2015 y 2019 en Laboratorios Gamma de Portoviejo y con sospecha de HbP. La muestra quedó constituida por 58 resultados de ELC provenientes de pacientes con diagnóstico clínico confirmado de HbP en el hospital oncológico “Dr. Julio Villacreses Colmont” (SOLCA) de Portoviejo en la provincia de Manabí. En este estudio se obtuvo que más del 40% de las electroforesis estudiadas fueron patológicas; de ellas predominaron los hombres con respecto a las mujeres, la edad de mayor frecuencia fue de 6 a 18 años, la mayoría de Portoviejo y mestizos. La HbP más frecuente fue la presencia de HbF en pacientes homocigóticos para HbA, seguida de homocigóticos SS y en tercera posición o menor porcentaje los portadores o pacientes con rasgo falciforme. Un pequeño porcentaje de pacientes presentó HbP de tipo C, también se observó un caso con HbE y dos casos con migración en la Z1 de la electroforesis. En más del 30% de los casos no se encontró diagnóstico en las historias clínicas. El diagnóstico clínico que predominó fue la anemia drepanocítica, las manifestaciones clínicas fueron múltiples en relación a la drepanocitosis. Las comparaciones de la Hb Total, A2 y F, dieron como resultado que existieron diferencias significativas entre los pacientes homocigóticos y heterocigóticos. No se encontró evidencia de la confirmación por medio de Biología Molecular de los casos patológicos
Keywords
electroforesis capilar de hemoglobina,
hemoglobinopatías,
anemia drepanocítica