PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL COMO PREDICTOR DE TRASTORNOS HEREDITARIOS EN ZONAL 4 DE SALUD DE MANABI-SANTO DOMINGO 2013-2015

Abstract

Los errores innatos del metabolismo (EIM) también conocidos como enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas, comprenden más de 200 afecciones monogénicas producidas por la deficiencia de una enzima funcional, un transportador de membrana o una proteína o cofactor específico. Se trazó como objetivo caracterizar el Programa de Tamizaje Neonatal como predictor de Trastornos Hereditarios en Zonal 4 de Salud de Manabí-Santo Domingo durante el periodo 2013-2015. Se realizó una Investigación retrospectiva, transversal y descriptiva. La muestra estuvo constituida por todos los recién nacidos vivos pertenecientes a la Zonal 4 y que se les realizó el Programa de Tamizaje Neonatal. Los principales resultados fueron: 55654 Recién nacidos pesquisados, un nivel de cobertura global del 114.1%, de los cuales resultaron negativos 55625 (99.9%), y 28 positivos para un 0.1% del total, 21 corresponden a la provincia de Manabí y 7 a Santo Domingo. Según la patología la mayor frecuencia fue hipotiroidismo congénito 16 pacientes, 5 fueron falsas positivas, para un 17.9% y 23 Positivos confirmados (representó el 82.1%), 182 muestras fueron no válidas para un 0.33% del total de pesquisados. La muestra positiva estudiada se caracterizó por pertenecer en un 57.1% a distritos rurales, del género femenino, con 18 casos para un 64.3%, la edad gestacional al nacer que prevaleció entre los neonatos fue el término, con 27 casos correspondiéndose el peso al nacer predominante normopeso, con 15 casos, la edad a la toma de muestra en 21 pacientes fue después del 7mo día. Los informes de resultados, edad al diagnóstico y edad al Inicio del tratamiento oscilaron entre 1-2 meses de vida.